Neurogenetiske patienter – indikationer og kriterieralle nyheder
af Gitte Bramstorp
God nyhed på epilepsiområdet – epilepsi er nu omfattet af de patientgrupper der kan tilbydes helgenomsekventering (WGS) i regi af Nationalt Genom Center (NGC).
Mistanke om arvelig epilepsi
WGS er relevant hos patienter (både børn og voksne) med mulig arvelig epilepsi, herunder:
- Tidligt debuterende epilepsi (før 36 måneder), som ikke har en sikker erhvervet ætiologi.
- Epilepsi forårsaget af medfødte strukturelle hjernemisdannelser påvist ved MR.
- Mistanke om familiær epilepsi på baggrund af anfaldsbeskrivelse, eventuelt videomateriale og familieanamnese.
- Patienter hvor epilepsikirurgi er indiceret (undtaget patienter med hippocampussklerose eller anden kendt ikke-genetisk ætiologi)
- Epilepsi med ledsagende, udviklingsforstyrrelse (f.eks. autisme eller intellektuel handicap/forsinket udvikling)
Indikation, kriterier og rekvisition
Indikation og kriterier fremgår af beskrivelsen af ”Neurogenetiske patienter” (vedhæftet)
Med udgangspunkt i de godkendte indikationer og kriterier, der er beskrevet for de enkelte patientgrupper, har NGC i samarbejde med faciliteterne udarbejdet en rekvisition og et uddrag af kriterierne for hver patientgruppe, som kan bruges, når der bestilles en helgenomsekventering.
Rekvisition og kriterieoversigt vil komme på NGC’s hjemmeside (link) med en tydelig beskrivelse af procedure for rekvirering og forsendelse inden idriftsættelse.
Idriftsættelse af patientgruppen/Modtagelse af prøver
- Når NGC’s tilknytning og oplæring af de fortolkende afdelinger er gennemført, melder NGC dette ud til regionerne.
- Forventet igangsættelse sker løbende pr region i løbet af 3. kvartal 2022.
Vi glæder os meget over dette nye tilbud om udredning til personer med epilepsi.
Fortsat god sommer
Med venlig hilsen
Jakob Christensen
Formand for Dansk Epilepsi Selskab